Complete Androgen Insensitivity Syndrome: A Rare Case of Prenatal Diagnosis / Síndrome de insensibilidade completa aos androgênios: um caso raro de diagnóstico pré-natal

Abstract With the widespread uptake of noninvasive prenatal testing (NIPT), a larger cohort of women has access to fetal chromosomal sex, which increases the potential to identify prenatal sex discordance. The prenatal diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AIS) is an incidental and rare finding. We wish to present the diagnosis of a prenatal index case after NIPT of cell-free fetal DNA and mismatch between fetal sex and ultrasound phenotype. In this particular case, the molecular analysis of the androgen receptor (AR) gene showed the presence of a pathogenic mutation, not previously reported, consistent with complete androgen insensitivity syndrome. Carrier testing for the mother revealed the presence of the same variant, confirming maternal hemizygous inheritance. Identification of the molecular basis of these genetic conditions enables the preimplantation or prenatal diagnosis in future pregnancies.

Resumo Com a utilização generalizada de testes pré-natais não invasivos (TPNIs), uma crescente porção de mulheres tem acesso ao sexo cromossômico fetal, o que aumenta o potencial para identificar discordância sexual pré-natal. O diagnóstico pré-natal da síndrome de insensibilidade androgénica é um achado incidental e raro. Pretendemos apresentar um caso índice de diagnóstico pré-natal por meio de DNA fetal livre e incompatibilidade entre sexo fetal e fenótipo ecográfico. Neste caso particular, a análise molecular do gene do receptor de andrógenios (RA) revelou a presença de uma mutação patogênica, não relatada anteriormente, consistente com a síndrome de insensibilidade completa aos androgênios. A mãe revelou ser portadora da mesma variante, confirmando a hereditariedade hemizigótica. A identificação da base genética permite o diagnóstico pré-implantação ou pré-natal em futuras gestações.

Febrile neutropenia following parvovirus B19 infection and cross anti-kell reaction to E. coli in pregnancy / Infeção por parvovírus B19 causando neutropenia febril e reação cruzada anti-Kell com E. coli na gravidez

Abstract Parvovirus B19 has tropism for red line blood cells, causing immune hydrops during pregnancy. A positive anti-Kell Coombs reaction usually happens during pregnancy when there is production of antibodies that target Kell antigens, but cross reactions to other antigens may occur. A 24-year-old Gypsy primigravida, 0 Rhesus positive, presented with persistent isolated hyperthermia for 2 weeks and a positive indirect Coombs test result with anti-Kell antibodies at routine tests. She had a 19-week live fetus. The blood tests revealed bicytopenia with iron deficiency anemia, leucopoenia with neutropenia, and elevated C-reactive protein. She was medicated with imipenem, and had a slow clinical recovery. Blood, urine and sputum samples were taken to perform cultures and to exclude other systemic infections. Escherichia coli was isolated in the urine, which most probably caused a transient cross anti-Kell reaction. Haemophilus influenza in the sputum and seroconversion to parvovirus B19 was confirmed, causing unusual deficits in the white cells, culminating in febrile neutropenia. Despite the patient's lack of compliance to the medical care, both maternal and fetal/neonatal outcomes were good. This a rare case report of 2 rare phenomena, a cross anti-Kell reaction to E. coli and parvovirus B19 infection with tropism for white cells causing febrile neutropenia, both events occurring simultaneously during pregnancy.

Resumo O parvovírus B19 tem tropismo para as células sanguíneas da linha vermelha, causando hidropsia imune durante a gravidez. O teste Coombs anti-Kell positivo ocorre durante a gravidez quando há produção de anticorpos contra os antígenos de Kell, mas pode haver reações cruzadas para outros antígenos. Uma grávida primigesta de etnia cigana, de 24 anos, 0 Rhesus positivo, recorreu ao hospital às 19 semanas de gestação por hipertermia isolada persistente por 2 semanas e umteste Coombs indireto positivo por anticorpos anti-Kell em testes de rotina da gravidez. O estudo analítico revelou bicitopenia com anemia ferropênica, leucopenia com neutropenia, e elevação da proteína C-reativa. A paciente foi medicada com imipenem, e teve uma recuperação clínica lenta. Foram colhidas amostras de sangue, urina e expectoração para culturas bacterianas. Na urina, foi isolada Escherichia coli, o que provavelmente causou a reação anti-Kell cruzada transitória. Na expectoração, foi isolada Haemophilus influenza, e foi confirmada seroconversão para o parvovírus B19, que causou um déficit incomum na linhagem sanguínea branca, culminando com neutropenia febril. Apesar da má adesão aos cuidados médicos, os desfechos materno e fetal/neonatal foram bons. Este é um caso de 2 fenômenos raros, uma reação cruzada anti-Kell à infecção por E. coli, e parvovírus B19 comtropismo para células brancas causando neutropenia febril, ambos ocorrendo simultaneamente durante a gravidez.

Principais genótipos de papilomavírus humano em mulheres ribeirinhas na Amazônia brasileira / Main human papillomavirus genotypes in riparian women from the brazilian Amazon / Principales genotipos del virus de papiloma humano de mujeres ribereñas de la Amazonia brasileña

OBJETIVO: Avaliar a distribuição dos principais genótipos do papilomavírus humano (HPV) oncogênicos em mulheres de áreas ribeirinhas e pesqueiras de diferentes regiões geográficas da Amazônia brasileira. MÉTODOS: Estudo transversal, realizado no período de 2013 a 2014. Participaram 516 ribeirinhas e pesqueiras maiores de 13 anos, inscritas no Programa de Prevenção do Câncer de Colo Uterino (PCCU) e submetidas à coleta de material cervicovaginal para o Teste Papanicolau, realizado in loco por médico membro da equipe de pesquisadores, pesquisa de DNA/HPV e genotipagem pela Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), realizados no Laboratório de Imunopatologia da Universidade Federal do Pará por pesquisadores da mesma equipe, além da coleta de informações como a idade e o tipo de atendimento, também coletados pelos pesquisadores. Todos os dados foram analisados através do Programa Biostat 5.0, considerando diferença significativa quando p<0,05. RESULTADOS: A média de idade das mulheres nas comunidades A e B foram, respectivamente, 40 e 39 anos, enquanto nas comunidades C, D e E foi de 37 anos. A prevalência da infecção pelo HPV variou de 7,6% a 29,2%. Dentre os tipos oncogênicos pesquisados, os mais freqüentes foram HPV52 (n=5; 5,15%), HPV35 (n=4; 4,12%) e HPV58 (n=3; 3,09%). Os principais tipos oncogênicos encontrados estão concentrados na região de Itaituba (comunidades A, B) e Bragança (comunidade E). CONCLUSÃO: Em todas as localidades estudadas foi encontrado um elevado percentual de infecção, cujo tipo de HPV não foi identificado entre os testados, destacando-se as comunidades C e D, com 100% dos casos

OBJECTIVE: To assess the distribution of the main oncogenic human papillomavirus (HPV) genotypes in women from riparian and fishing areas in different geographical regions of the Brazilian Amazon. METHODS: Cross-sectional study conducted from 2013 to 2014. Participants were 516 riparian and fishing women over 13 years old enrolled in the Programa de Prevenção do Câncer de Colo Uterino ­ PCCUP (Cervical Cancer Prevention Program) and submitted to the collection of cervicovaginal material for the Pap test, carried out in loco by a doctor member of the research team, DNA/HPV research and genotyping by Polymerase Chain Reaction (PCR), carried out in the Laboratório de Imunopatologia of the Universidade Federal do Pará (Immunopathology Laboratory of the Federal University of Pará) by researchers of the same team. Additionally, information on age and the type of service were also collected by the researchers. All data were analyzed using the Biostat Program 5.0, considering a significant difference when p <0.05. RESULTS: The mean age of women in the communities A and B were respectively 40 and 39 years, while in communities C, D and E the mean age was 37 years. The prevalence of HPV infection ranged 7.6 to 29.2%. Among the studied oncogenic types, HPV52 (n=5; 5.15%), HPV35 (n=4; 4.12%) and HPV58 (n=3; 3.09%) were the most frequent. The main oncogenic types found are concentrated in the regions of Itaituba (communities A, B) and Bragança (community E). CONCLUSION: All the studied regions presented a high percentageof infection whose HPV type was not identified among the tested individuals, especially communities C and D, with 100% of cases

OBJETIVO: Evaluar la distribución de los principales genótipos del virus de papiloma humano (VPH) oncogénicos en mujeres de regiones ribereñas y pesqueras de distintas regiones geográficas de la Amazonia brasileña. MÉTODOS: Estudio transversal realizado entre los períodos de 2013 y 2014. Participaron 516 ribereñas y pesqueras mayores de 13 años inscritas en el Programa de Prevención al Cáncer de Cuello Uterino (PCCU) y que realizaron la recogida de material cervicovaginal para el Test de Papanicolaou realizado in loco por un médico miembro del equipo de investigadores, investigación de ADN/VPH y estúdio del genotipo a través de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) realizados en el Laboratorio de Imunopatología de la Universidad Federal de Pará por investigadores del mismo equipo, además de la recogida de informaciones como la edad y el tipo de asistencia. Todos los datos fueron analizados a través del Programa Biostat 5.0 con diferencia significativa para p<0,05. RESULTADOS: La media de edad de las mujeres de las comunidades A y B fueron, respectivamente, 40 y 39 años, mientras la de las comunidades C, D y E fue de 37 años. La prevalencia de infección por el VPH varió del 7,6% al 29,2%. Entre los tipos oncogénicos investigados los más frecuentes fueron el VPH52 (n=5; 5,15%), el VPH35 (n=4; 4,12%) y el VPH58 (n=3; 3,09%). Los principales tipos oncogénicos encontrados se concentran em la región de Itaituba (comunidades A, B) y Bragança (comunidad E). CONCLUSIÓN: Se encontró un elevado porcentual de infección en todas las localidades estudiadas cuyo el tipo de VPH no há sido identificado entre los que fueron testados, destacándose las comunidades C y D con el 100% de los casos